En sämre söndag…

– Jävla mamma, dumma mamma, du kan flytta!
Absolut, Stina, men du ta på dig stövlarna nu, vi måste gå ut och du behöver sova.
– Jävla mamma!

Ignorera, låtsas som du inte hör, Stina har du sett vad snö det har kommit?
Jävla mamma, du kan flytta!
Jag exploderar, arg min, knyter tummen hårt i handen och mer eller mindre vrålar

– SLUTA ATT SÄGA SÅ, JAG BLIR LEDSEN FATTAR DU INTE DET????

Jodå, hon vet precis men det är inte min Stina som säger dessa hemska ord, det är syndromet, Smith-Magenis syndrom (SMS) när det är som sorgligast. För det är sorgligt och jag blir ledsen, på riktigt, inombords blir jag ledsen. För jag vet att hon egentligen inte menar det men hon vill få en reaktion och det är precis det som hon får, för idag orkar jag inte låtsas som att jag inte hör orden som kommer som en ramsa för 75:e gången den här dagen. Grejen är ju bara det att detta blir en kedjereaktion för när sedan någon annan i familjen kommer och frågar något så är jag kvar i känslan och tanken och vederbörande får ett fräsigt svar tillbaka och blir då arg på mig och säger;

Måste du fräsa för att jag bara frågar något?

Nej, jag måste verkligen inte fräsa för att någon frågar något men hur i hela friden skall man kunna ta sig från den ena känslan till den andra och hur skall man göra för att stålsätta sig mot den eviga ramsan, jävla mamma, dumma mamma, du kan flytta!?

Barn kommer inte med en instruktionsbok, barn med diagnos är inte som barn är mest men man kanske kan få råd om hur man skall hantera vissa saker generellt men barn med en sällsynt diagnos har sällan någon som faktiskt vet hur man skall hantera just beteendeproblematiken och det som jag just nu känner. Har fått råden att både sätta ner foten och säga ifrån men det är som att hälla bensin på glöd det blir tio resor värre och dessutom så har jag i och med det bekräftat det dåliga beteendet och då hänger det i…

Bäst är att ignorera och avleda, det funkar oftast bäst men bland människor i mataffären så kommer blickarna som säger Vad är det för mamma som tillåter sitt barn, sin lilla flicka att säga sådan hemska saker till sin mamma? Hur pratar de till varandra i den familjen, fy så gräsligt!

Men idag hände det här hemma, i hemmets lugna vrå, jag vet att Stina var görtrött och vi var på väg ut för att hon skulle få sova i sin vagn, melatoninkurvan steg och Smith-Magnis syndrom gör det som den är bäst på, skapar ett litet monster (det är inte för inte som diagnosen även kallas Dr. Jerkyll & Mr. Hyde) Jag vet av hela mitt hjärta att hon inte menar orden men idag brister det för mig totalt, alla känslor kommer och jag hatar att Smith-Magenis syndrom i det här lägena tar min dotter ifrån mig och samtidigt skapar en mamma som inte kan behålla lugnet eller rättare sagt, tappar förståndet totalt!

Jag kan stå ut med sömnstörningarna, att det är mig hon slår och andra saker som diagnosen kommer med men orden som jag egentligen vet, bara är ord för uppmärksamhet och för att hon är trött, de skär som en kniv rätt igenom hjärtat varje gång. Jag fixar inte att vänja mig vid det!

Nu har hon vaknat, är glad och ber mig om hjälp att fixa något på ipaden. Hon ser att jag är ledsen, klappar på mig och frågar varför jag är ledsen? Och jag kan inte säga någonting för då är vi tillbaka på ruta ett.

Stina, du prövar din mamma och jag är ledsen att jag inte alltid klarar av att behålla lugnet. Ernst och Folke, jag är ledsen för att jag inte alltid fixar känslorna och för att det går ut över er. Martin, även du får dig en skopa av sleven. Förlåt!

Usch, idag är det tungt!

Skall bli skönt att gå till jobbet i morgon…

Annonser

Man väljer inte…

Detta är Jesper, han är en klasskompis till vår Stina.jesper

Jesper har som Stina också en sällsynt diagnos. Jesper har en sällsynt muskelsjukdom  vid namn Duchennes muskeldystrofi. Denna muskelsjukdom gör att kroppens alla muskler blir svagare och svagare ju längre tiden går. Det finns en relativt ny medicin som bromsar förloppet, denna medicin ser inte ut att ge muskler som förlorats tillbaka men kan bidra till att bromsa och bibehålla den kraft som Jesper redan har. Såklart skall Jesper ha denna medicin och det fort så att han får ha kvar sin muskelkraft som han har idag!

Jespers läkare vill ge Jesper denna medicin och läkaren har fört upp frågan i Region Östergötland. På läkemedelsenheten har familjen fått negativt besked med förklaring att den är för dyr. Det handlar om en liten pojkes liv som med den livsviktiga medicinen i sin kropp både skulle kunna förlänga hans liv och förbättra hans livskvalité.

Oron som föräldrarna känner går knappt att sätta sig in i, vi fick kämpa hårt för att Stina skulle få B12 och då är det ”bara” ett vitamin, idag får två barn till med Smith-Magenis syndrom B12. Även om det inte finns studier som pekar på att B12 är bra för personer med Smith-Magenis syndrom så är jag helt övertygad om att det hjälpt Stina men det var inte B12 och Stina det här inlägget skulle handla om utan om Jesper.

Jag vet att det kostar att ta fram ny medicin och det kostar ju därför att det är få som använder medicinen, ju fler som får den, desto fler att slå ut kostnaden på. Vi pratar om en medicin som hjälper till att bibehålla muskelkraft, vi pratar om barn, om barn som inte valt sin sällsynta diagnos, vi pratar om familjer som arbetar och betalar skatt, vi pratar om en sjukdom som få barn har men som faktiskt går att bromsa!

Idag ger vi vård till dem som behöver, såklart! Nu tänker jag sticka ut hakan men jag kan inte tala tyst om det, men vi skiljer inte på vård och vård, det finns saker som vården lägger stora pengar på och det är livsstilssjukdomar. Personer som på grund av en mindre bra livsstil både får minska magsäckar och behandla skrumplever, jag säger inte att de inte skall ha vård men jag säger att barn som inte valt sin livshotande diagnos ställs emot personer som (många gånger) själva valt sin livsstil. Detta gör mig heligt förbannad och väldigt ledsen, barns liv kan och bör inte mätas i kronor och ören!

Jämlik vård är det som skall råda, pengar räcker inte till allt, jag vet, men att inte ge medicin till ett barn där man vet hur det annars kan gå, det är misshandel i mina ögon.

Jespers familj jobbar mot klockan, deras hopp står till att Jesper ska kunna få bromsmedicinen för att behålla styrka och kanske klara sig bättre och längre till framtida ännu bättre behandlingar som ännu inte finns men som de ställer sitt hopp till att de kommer att komma.

NT-rådet rekommenderar för tillfället Sveriges landsting att inte ge medicinen till ”nya” patienter som inte varit med i läkemedelstester vilket Jesper inte haft möjlighet att vara. Det är just en rekommendation och inget som Region Östergötland måste följa. En annan Region, Västra Götaland har valt att inte följa NT-rådets rekommendation i en liknande fråga med en pojke som hotades av att hans medicinering skulle avbrytas enligt NT-rådets rekommendation.

Familjens hopp står just nu till att Region Östergötlands läkemedelsenhet ska ändra sitt beslut att inte ge Jesper hans livsviktiga bromsmedicin!

Jesper kunde varit mitt barn, ditt barn eller barn till någon annan du känner. Sverige, vi kan inte stå och se på, vi kan inte mäta ett barns liv i kronor och ören. Vi kan lägga miljontals kronor på utredningar,  infrastuktur och ej livsnödvändiga operationer varför neka en pojke, en familj en medicin som faktiskt kan förändra livet?

En del av texten ovan har jag tagit från familjen Hoppes namninsamling, jag vet inte om de i skrivande stund skickat in namninsamlingen, men skriv på för det självklara att Jesper skall få sin livsviktiga bromsmedicin!

Nu skall jag besöka vårdcentralen med mellansonen som ”bara” har influensa men som kommer få både hjälp och mediciner för detta… Tack och lov! ❤

Kram Karin

 

Tiden går…

Idag kl 10:05 var det sex år sedan vi fick svaret om Stinas diagnos, Smith-Magenis syndrom, sex år som helt ärligt började i ett avgrundsdjupt hål och med en uppförsbacke som heter duga. Tack och lov har det funnits perioder, platåer, där vi fått landa, reflektera och uppskatta livet. Jag har skrivit det förut men det kan inte nog poängteras att Stina lär oss så otroligt mycket om livet, om att inte ta saker för givet, att inte vara så dömande, att inte ropa hej för tidigt.

Idag har hon varit hos frisören och det gick så toppenbra! Beteendestörningarna som Stina har/kan ha gör att man (läs jag) drar sig för att genomföra saker där hon behöver vara på ett visst sätt, typ sitta still, inte ge fingret, spotta eller säga opassande saker… Det vi lärt oss är att förberedelse är A och O, all klippa sig mitt på dagen när hennes melatoninkurva är som högst och hon som tröttast är inte aktuellt, hon måste ha ätit bra och inte ha fått i sig saker som gör att blodsockret är högt. Hon behöver ha varit på toaletten, haft det lugnt innan och så behöver man prata om själva frisörbesöket, vad det kommer att innebära. Förra gången fick hon en fjäril och stjärnor sprejade på håret när hon var klar och sådant glömmer hon inte. 🙂 Även denna gång fick hon både fjäril och stjärnor sprayat i håret. Inte ett utbrott hade hon eller sa eller var förolämpande mot Sandra  (frisören) eller någon annan. Både Stina och jag gick därifrån glada och tacksamma, var och en på sitt sätt <3.

I augusti började Stina första klass på träningsskolan i Motala. Usch och ve vad jag hade fasat för hela den proceduren, det var så tryggt och bra på förskolan men ack vad min oro var obefogad. Hon trivs fantastiskt bra och skolan med alla lärare, pedagoger och assistenter är helt fantastiska! Hon längtar till skolan varje dag och innan vi går in så klappar hon händerna av glädje, det värmer mitt hjärta varje gång! Alla skulle ha den känslan när man kommer till skolan eller till sitt arbete, en del i mitt arbete som personalstrateg är just arbetsmiljö och jag brukar ha Stinas känsla för sin skola och sitt ”arbete” som gott exempel på just god arbetsmiljö.

Jag vet att Stina och vi är lyckligt lottade, vi upplever att vi har stöd från alla instanser. Vi har avlösarservice beviljat från Vadstena kommun med underbara personer som är med Stina här hemma så att vi som familj orkar mer, Stina har haft en fantastisk resurs på förskolan och som nu är med henne på fritids, vi har god hjälp från vård, habilitering och försäkringskassa. Vi har förstående och hjälpsamma släktingar och vänner, Stina och vi har och har haft de bästa förutsättningar som man kan önska. Stina har dessutom två fantastiska bröder som behandlar henne som vilket syskon som helst. De får ta mycket och ta mycket hänsyn men jag tror att de kommer ha med sig den erfarenheten genom livet som något väldigt användbart och värdefullt. Vet andra långt ifrån har det så men önskar att fler kunde ha vår erfarenhet. Vi är väldigt tacksamma för allt stöd och all hjälp som gör livet med Smith-Magenis syndrom lite enklare och mer hanterbart.

Ingen är sin diagnos, Stina är Stina och en fantastisk liten tjej som gör stora framsteg. Jag önskar att jag den där onsdagen för sex år sedan kunde vetat att Smith-Magenis syndrom inte innebär att livet varken är slut eller förstört. Livet är annorlunda, behöver planeras mer, men med kärlek och stöd kommer man långt och vi har kommit långt, men vi är ändå bara i början av vår resa…

Idag är jag ordförande i Föreningen Smith-Magenis syndrom och har förmånen att vara med och påverka föreningens arbete vars viktigaste uppgift är att stödja familjer men även att skapa och sprida medvetenhet om denna sällsynta diagnos. Vår förening fick för en vecka sedan en ny familj till oss och vi har idag 24 familjer anslutna men det finns många i vårt avlånga land som ännu inte fått rätt diagnos vilket är en förutsättning för att få rätt stöd och hjälp i denna komplexa diagnos.

Nu är det tyst i köket och jag misstänker att något är på gång där så bäst att avsluta detta numera ”sällsynta” inlägg 😉

Avslutar med en bild från i somras då vi varit på sjukhuset i Linköping för att kolla hörseln, tycker texten på Stinas tröja är klockren ”Hey, you can change the world girl!” Det kan hon sannerligen, hon har definitivt förändrat vår värld och det till det bättre ❤

you can

Vill önska er alla ett gott slut på 2017 och ett fantastiskt 2018!

//Karin

Tic, tac…

Ligger i soffan, kan inte säga att det händer särskilt ofta nu förtiden, Martins farfars gamla väggklocka, som han fick då han fyllde 50 år, tickar hemtrevligt på den nya väggen. Drygt två månader har vi bott i vårt nya hus, vi trivs fantastiskt bra, är dock fortfarande inte klara med garaget och magasinet vid gården än men vi närmar oss… På fredag skall det börja grävas här på tomten för att snygga till, grunda för gräs och för altan. Dessutom börjar vi måla huset nu också…

I morgon är sista dagen för barnen i skolan, sedan blir det sommarlov. Efter sommarlovet har vi inte längre förskolebarn. Stina börjar på sexårs på Våga Gård och kommer vara där på fritids efteråt. Pojkarna börjar 4:an och 5:an, det låter så klyschigt men tiden verkligen springer iväg…

Ikväll har vi varit och tittat på Ernst som spelade fotboll i Vadstena, Folke har semester från oss och är på Legoland med sin kompis Emil – det är tomt här utan honom. Ernst längtar också, ingen att kivas med 😉. Stina har varit med sin förskola Våga Gård på utflykt hos en av lärarna, Marie, som har hästar, får och igelkottar (det var Stinas ord… ). Stina var då glad för detta nu i kväll. Se på bilderna nedan som jag fick på mms nu ikväll, så ser ni lyckan i ögonen på henne…

imageimageimage

Det är så fantastiskt att få ha sina barn på en förskola där sådant här är möjligt! Tack, alla ni på Våga Gård som gör våra barns vardagar meningsfulla och roliga och tack Marie för att du skickade bilderna på Stina. hon kommer vilja titta på dem ofta! 😄

Klockan tickar vidare, solen håller på att gå ner, i morgon sjunger vi först för Martin som fyller år sedan sjunger vi ”den blomstertid nu kommer” i Klosterkyrkan i Vadstena. Undrar om Rogslösas paradsång ”Så grann står Östergyllen” också kommer att sjungas… Första skolavslutningen som inte firas i Rogslösa kyrka, känns sorgligt men nu är det som det är…

God natt!

/Karin

 

”Denna dag ett liv”

Sitter i bussen på väg hem från Astrid Lindgrens Värld där Stina och jag varit med barnkören som Stina är med i. Samma barnkör som mitt förra inlägg handlade om men detta inlägg är, till skillnad från det förra, skrivet med så mycket lycka i hjärtat!

Bussresa, människor, ljud och annat ”vanligt” kan lika gärna trigga som glädja. Man vet inte innan hur det skall gå men grundförutsättningarna med framför allt mat och sömn kunde inte varit bättre. Så med grötfrukost i magen, god tid innan vi klev på bussen, lite mellanmål på den två timmar långa bussresan kom vi till slut fram. Lyckan var total, frågan när vi skulle komma fram började redan strax efter 5 i morse…

Vi har lunkat runt, sjungit med Prussiluskan, kollat på Pippi och Emil, hälsat på Karlsson, Kling och Klang, ätit köttbullar, fikat och handlat pippitröja och godis till bröderna och till pappa Martin som inte var med.

imageimageimageimage

Jag har varit förstahandsvalet hela dagen, det är vanligtvis pappa Martin som är det, vi har kramats, myst, jag fick förvisso inte sjunga men vad gör väl det. 😉

I vår värld vet man inte alls hur en sådan här utflykt kan bli men idag hade vi allt på vår sida, idag var det Stina och jag och ingen är mer tacksam för detta än jag!

Vi avslutade besöket med ”Saltkråketuren” och hörde farbror Melker säga, -Denna dag ett liv. Dessa ord kunde inte vara mer passande just idag, den som lever med en person med Smith-Magenis syndrom tror jag förstår precis vad jag menar…

Nu sover prinsessan och bussen närmar sig Vadstena, tittar på Stina och tänker att jag är SÅ glad att vi vågade och tog chansen att åka med! Tack Vadstena Dals församling (Maria, Camilla och Svitlana) för att ni anordnat denna roliga resa, den betyder mer än ni kan ana! ❤️

image.jpeg

Det gör ont, ont, så ont!

Livet med Smith-Magenis Syndrom ser olika ut från dag till dag, Stina är världsgo och utvecklas framåt hela tiden, inte i samma takt som sina jämnåriga men i sin takt och vi är glada för varje framsteg!

Framstegen är också det vi valt att fokusera på för det andra dränerar oss fullständigt. Hon pratar mer, förvisso otydligt för en del men vi och de som hon träffar ofta förstår vad hon säger, detta är vi väldigt glada för då vi inte ens visste om hon skulle får ett talat språk. Hon har kompisar på förskolan, när hon beter sig dumt så tillrättavisas hon av kompisarna och enligt personalen så är barnen inte rädda för henne, detta är också underbart. Det finns så mycket bra att fokusera på kring Stina och i den ”lilla” världen kring henne…

Men… så kommer en händelse som slår undan benen på mig som mamma totalt, när vår lilla värld går in i en större, när Stina blir den udda fågeln, när hon ger fingret och spottar, när hon skriker och sparkar, när den stora världen kommer för nära, då går det inte att kontrollera något längre och Smith-Magenis Syndrom visar sig från sin absolut sämsta sida. Det gör SÅ ont!

Det gör ont med blickarna, viskningarna och ”snörpminerna” då har jag lust att skrika – NEJ, HON ÄR INTE OUPPFOSTRAD! HON KAN INTE RÅ FÖR SITT BETEENDE! HON HAR ETT SYNDROM FÖR HELVETE, FATTA KÄRRINGJÄVEL! Men så klart så skriker jag ingenting för jag kan bete mig, jag vet vad som är ok att säga men jag är inte tyst jag säger -”jag ber om ursäkt, hon har ett syndrom”. Men ilskan knyter sig i magen och tårarna gör sig redo att kasta sig ut för det är ju min Stina, jag vill att de skall tycka att hon är lika underbar som jag tycker att hon är (nästan jämt… 😉 )

Värst är det när det är människor som själva tycker att de är fina, goda, kyrkliga människor som ”muttrar” och blänger. Jag skall dock vara tydlig att det SÅKLART finns människor som fattar utan att veta, som Marianne idag som gav tröstande ord då vi fick lämna ”lokalen” p.g.a att det blev för mycket för Stina, tack! Och vänner som känner oss och som känner Stina som genom en blick, ett leende en nick stöttar och finns där.

Men det gör så förbaskat ont! Det gör så ont att bli varse om att Stina inte är som andra ungar, att Stinas väg kommer att vara annorlunda – inte sämre men annorlunda, jag vet ju detta egentligen men i vår vardagliga lilla värld så anpassar vi oss, i den stora världen ser det annorlunda ut…

Vi har ett fantastiskt stöd runt ikring oss, Stina har en resurs på förskolan en underbar sådan, hon har kompisar och fantastiska pedagoger på Våga Gård. Vadstena kommun har beviljat avlösarservice 24 timmar i veckan och har hittat två pärlor som hjälper oss med det. Vi har fina vänner som finns för oss. Vi har ett bra liv och bygger på vårt drömhus. Vi lever i ett land där det är möjligt att få medicinsk och fysisk hjälp, det är fantastiskt. Tro mig jag klagar inte, jag är inget offer, jag är oändligt tacksam för så mycket!

Men jag önskade att man inte dömde hunden efter håren, jag vet att det beror på okunskap men tänk om vi inte var så snabba på att döma. För i Stinas värld så är det uppmärksamhet hon försöker att få och all uppmärksamhet, även negativ sådan, är uppmärksamhet. Så om ni träffar oss eller någon annan med Smith-Magenis Syndrom och personen i fråga räcker ut tungan, ger dig fingret eller gör något annat oförskämt så ignorera det. Ta det inte personligen, tro mig, vi föräldrar jobbar med det här varje dag och i den bästa av världar så skulle jag göra vad som helst för att ta bort det här beteendet men det kan jag inte. Jag kan bara vara hennes mamma, visa henne och hjälpa henne att bli en världsmedborgare om än på sitt sätt. För Stina och andra personer med Smith-Magenis Syndrom är fantastiska människor med stora hjärtan, humor och livsglädje!

12247199_10153801058886457_8831864249323600865_n

I morgon skall Stina sätta in nya rör i öronen, en rutinoperation men hon skall sövas och hon skall väckas. Två gånger tidigare har vi gjort denna operation och allt har gått bra, det kommer det att göra i morgon med men jag fasar för uppvaknadet då hon blir spritt språngande galen men hon kommer att höra och det är det bästa av allt!

2015-07-20 18.00.20

Stina med de bästa läromästarna hon kan ha, sina bröder…

Ha en fin vecka!

Karin

Familjeträff på Missmyra

I helgen var vi på familjeträff med vår förening Smith-Magenis Syndrom Sverige på Missmyra, en toppenkursgård utanför Årvidaberg.  Det var en träff som jag ömsom längtade något otroligt efter, ömsom fasat inför. Känslan inför var som kramar och käftsmällar om vartannat. För på något sätt får man se en glimt av historien, påminns om vad som varit och i samma stund se en presumtiv framtid…

Jag hade verkligen förberett mig och arbetat med strategier för att hålla mig positiv och vara i nuet och inte oroa mig och tro att framtiden med Stina kommer att se ut på ett visst sätt. För är det något vi egentligen inte vet något om så är det framtiden! Det blir ju som det blir oavsett… 😊

Cilla, hade till vår träff lyckats få de internationella forskarna Chris Oliver och Lucy White från Birmingham University att föreläsa för oss. Även Ann Nordgren, överläkare och klinisk genetiker och Kristina Gustafsson Bonnier, socionom, båda från Center för sällsynta diagnoser, Karolinska Institutet föreläste för oss. Dessutom gästades vi av Maria Bauer, Beteendevetare, specialiserad på mötet med svåra klienter/patienter som har allvarlig aggressionsproblematik. Sedan fick syskonen till någon med Smith-Magenis Syndrom möjlighet att ställa frågor och prata med Ann Nordgren och en förskollärare, väldigt uppskattat av barnen! Lördagen bjöd verkligen på information, aha-upplevelser och goda råd!  

 Sömnkurvor hos en person med Smith-Magenis Syndrom (gul kurva) och hos en utan Smith-Magenis Syndrom (blå kurva).

Något som jag blev glad över att höra var att forskning som bedrivits kring syskonens påverkan av att ha ett syskon med Smith-Magenis Syndrom inte visar på att de far illa. Det är och har varit en stor oro för mig, att Ernst och Folke skulle ”lida” av detta.  

 

Sedan var det ”familjehäng”, prat, delande, helande och uppdatering av året som gått. Barnen lekte och det var svårt att tro att det var ett år sedan de sågs sist.  

  Lycklig Folke!

Jag blev invald i styrelsen och är nu vice ordförande, ser fram emot att arbeta för våra medlemmar och för att öka medvetenheten kring Smith-Magenis Syndrom! 

När vi under söndagen skulle skiljas åt insåg jag att detta, den fjärde träffen vi varit med på, var första gången jag inte åkte hem med en klump i magen och tomma tårkanaler. Denna gång åkte jag hem stärkt, glad och tacksam över att jag/vi har förmånen att känna alla dessa fantastiskt tappra familjer. Tror jag på något sätt har försonats med tanken att det inte blev som jag tänkt mig. Vi har prövningar framöver, inget snack om saken, men vi har varandra, våra familjer, vänner och alla SMS-familjer. Det är jag väldigt tacksam för!  

 Vår Stina! 

Sedan var det mors dag, blev lite sekundärt men grillning med svärföräldrarna och teckningar från barnen blev det trots sena kvällen.

…och legobygge från Folke  

 Legogubbarna är Folke och jag ❤️.

Jag är en lycklig lottad mor! ❤️❤️❤️