Och så börjar man leta efter information…

Redan när läkaren Nils-Åke ringde och berättade om Stinas kromosomfel så började jag googla efter information. Hittade först socialstyrelsens information om ovanliga diagnoser men sedan också en blogg, -”en blogg!!!” utbrast jag till läkaren. -”Det finns en person som skriver om JUST detta, denna ovanliga diagnos!” -”Vad bra” svarade Nils-Åke. Och det var det sannerligen! För på något sätt så försöker man ”normalisera”, vara som någon annan i alla fall och där fanns denna härliga människa som så träffande skrev något likande som kanske sitter det någon nu framför sin dator, gråtandes och försöker att hitta information om Smith-Magenis syndrom… Ja, det var det precis vad det gjorde! Där satt jag och tårarna sprutade och hon skriver så träffande som att det var till MIG, självklart tog jag kontakt med henne och igår kväll hade vi ett långt samtal. Det var SÅ underbart att höra denna mamma berätta om sin son, om praktiska saker, om forskning, om läger, om konferenser som behandlar SMS, ja om ALLT! Tack snälla Cilla för din tid och omtanke, det var lättare att somna igår kväll!

Det här är länken till hennes blogg: http://smith-magenissyndrom.blogspot.com/

Igår tog Martin med sig våra pojkar och åkte till ett lekland och de hade superkul fram till det att Ernst fastnade med sin fot, idag är den svullen och han har svårt att gå på den så nu blir det att åka till VC med honom kl.11.

Med önskan om en bra dag till er alla!

Karin

 

 

 

Igår fick vi Stinas provsvar och det var inte som vi hoppats…

Stina har ett kromosomfel på 17:e kromosomen som kallas för Smith-Magenis syndrom, sms. Ett väldigt sällsynt syndrom, det finns bara 15 diagnostiserade i Sverige och 600 i världen…

Vår fina Stina.

För ett kort ögonblick rasade världen samman, nyss vara hon Stina som var sen i sin utveckling nu är hon Stina med en diagnos (jag vet det låter hårt att skriva så här men det var så det kändes). Det positiva är att vi nu vet vad det är, något som jag känt på mig läääänge och även sökt för. Tack vare Barnmotagningen Baltazar i Motala fick vi/Stina diagnosen nu och inte i framtiden. Nu har vi all möjlighet i världen att arbeta och träna med Stina även om jag/vi i dagsläget inte vet mer än så här, jag lär återkomma i ämnet…

Nu skall jag gå och krama alla mina tre barn god natt,

Karin