Igår fick vi Stinas provsvar och det var inte som vi hoppats…

Stina har ett kromosomfel på 17:e kromosomen som kallas för Smith-Magenis syndrom, sms. Ett väldigt sällsynt syndrom, det finns bara 15 diagnostiserade i Sverige och 600 i världen…

Vår fina Stina.

För ett kort ögonblick rasade världen samman, nyss vara hon Stina som var sen i sin utveckling nu är hon Stina med en diagnos (jag vet det låter hårt att skriva så här men det var så det kändes). Det positiva är att vi nu vet vad det är, något som jag känt på mig läääänge och även sökt för. Tack vare Barnmotagningen Baltazar i Motala fick vi/Stina diagnosen nu och inte i framtiden. Nu har vi all möjlighet i världen att arbeta och träna med Stina även om jag/vi i dagsläget inte vet mer än så här, jag lär återkomma i ämnet…

Nu skall jag gå och krama alla mina tre barn god natt,

Karin

Publicerat av

En bondkärrings liv och betraktelser

Jag är utbildad Hälsovetare arbetar som personalstrateg, mamma till tre barn, Ernst, Folke och Stina - Stina har Smith-Magenis syndrom. Jag är gift med Martin, en f.d grisbonde på Östgötaslätten. Här skriver jag om livet som mamma, om Stinas diagnos och allt vad det innebär samt om livet på landet.

8 reaktioner till “Igår fick vi Stinas provsvar och det var inte som vi hoppats…”

  1. Mina tankar är med er! Vet hur det känns när fötterna slås undan på en… Vår Fredrik fick sin diagnos för snart 2 år sedan; 22q11-deletionssyndrom (fel på den ena kromosomen i kromosompar 22) samt autism. Vi trodde också att han ”bara” var sen i sin utveckling. Fördelen med att väl ha fått en diagnos är att det är lättare att kräva och få hjälp. Vi har haft turen att få fantastisk hjälp både på dagis/förskolan och via Landstinget. Fredrik fyller 5 år i januari och pratar fortfarande inte, men han är duktig på teckenspråk.
    Jag önskar er stort lycka till med lilla Stina och håller tummarna för er att ni får bra hjälp.
    Hälsningar Anna Hovnert

    1. Ja, det känns skönt att veta. Tack för att du delar med dig av er erfarenhet, härligt att både Fredrik och ni fått bra hjälp! Vi skall träffa läkaren på tisdag, i morgon, och då få reda på mer om allt, hoppas vi 🙂
      Må så gott!

  2. Jag förstår chocken och förvirringen och förtvivlan och allt du känner. Det ÄR konstigt att få höra att det är något fel på ens barn, och att det är ett kromosomfel som man inte kan ”göra något åt” känns djupt i själen. Det var ju inte alls som man trodde att livet skulle vara!

    Styrkekramar till dig och din familj! Och till lilla Stina, såklart!

    1. Nej, så är det. Min syster hittade en så himla fin dikt om detta. Att skaffa barn är som att planera en resa till Italien, man skall se allt och göra allt där. Gå på coluseum, åka gondol i Venedig,besöka Peterskyrkan o.s.v. När planet sedan landar så är man inte i Italien utan i Holland, men man upptäcker efter ett tag att även där att det finns det fantastiska saker att upptäcka, rembrandt, tulpaner och väderkvarnar. Vår Stina, är kanske inte som vi trodde men hon är vår och det handlar mycket om vilka förutsättningar hon får och vad vi som familj kan åstadkomma.
      Tack för styrkekramar!

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut /  Ändra )

Google-foto

Du kommenterar med ditt Google-konto. Logga ut /  Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut /  Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut /  Ändra )

Ansluter till %s