Stina har ett kromosomfel på 17:e kromosomen som kallas för Smith-Magenis syndrom, sms. Ett väldigt sällsynt syndrom, det finns bara 15 diagnostiserade i Sverige och 600 i världen…
För ett kort ögonblick rasade världen samman, nyss vara hon Stina som var sen i sin utveckling nu är hon Stina med en diagnos (jag vet det låter hårt att skriva så här men det var så det kändes). Det positiva är att vi nu vet vad det är, något som jag känt på mig läääänge och även sökt för. Tack vare Barnmotagningen Baltazar i Motala fick vi/Stina diagnosen nu och inte i framtiden. Nu har vi all möjlighet i världen att arbeta och träna med Stina även om jag/vi i dagsläget inte vet mer än så här, jag lär återkomma i ämnet…
Nu skall jag gå och krama alla mina tre barn god natt,
Karin
En Bondkärrings liv och betraktelser 
En varm kram till er alla!
Tack! Och TACK för samtalet, du anar inte hur mycket det betydde för mig! kram
Mina tankar är med er! Vet hur det känns när fötterna slås undan på en… Vår Fredrik fick sin diagnos för snart 2 år sedan; 22q11-deletionssyndrom (fel på den ena kromosomen i kromosompar 22) samt autism. Vi trodde också att han ”bara” var sen i sin utveckling. Fördelen med att väl ha fått en diagnos är att det är lättare att kräva och få hjälp. Vi har haft turen att få fantastisk hjälp både på dagis/förskolan och via Landstinget. Fredrik fyller 5 år i januari och pratar fortfarande inte, men han är duktig på teckenspråk.
Jag önskar er stort lycka till med lilla Stina och håller tummarna för er att ni får bra hjälp.
Hälsningar Anna Hovnert
Ja, det känns skönt att veta. Tack för att du delar med dig av er erfarenhet, härligt att både Fredrik och ni fått bra hjälp! Vi skall träffa läkaren på tisdag, i morgon, och då få reda på mer om allt, hoppas vi 🙂
Må så gott!
Kan förstå att det är jobbigt. Men bra att ni vet. Nu har ni alla möjligheter att göra vad ni kan för att hjälpa henne på bästa vis. Kram Kajsa
Tack för fina ord, kram
Jag förstår chocken och förvirringen och förtvivlan och allt du känner. Det ÄR konstigt att få höra att det är något fel på ens barn, och att det är ett kromosomfel som man inte kan ”göra något åt” känns djupt i själen. Det var ju inte alls som man trodde att livet skulle vara!
Styrkekramar till dig och din familj! Och till lilla Stina, såklart!
Nej, så är det. Min syster hittade en så himla fin dikt om detta. Att skaffa barn är som att planera en resa till Italien, man skall se allt och göra allt där. Gå på coluseum, åka gondol i Venedig,besöka Peterskyrkan o.s.v. När planet sedan landar så är man inte i Italien utan i Holland, men man upptäcker efter ett tag att även där att det finns det fantastiska saker att upptäcka, rembrandt, tulpaner och väderkvarnar. Vår Stina, är kanske inte som vi trodde men hon är vår och det handlar mycket om vilka förutsättningar hon får och vad vi som familj kan åstadkomma.
Tack för styrkekramar!