Och så börjar man leta efter information…

Redan när läkaren Nils-Åke ringde och berättade om Stinas kromosomfel så började jag googla efter information. Hittade först socialstyrelsens information om ovanliga diagnoser men sedan också en blogg, -”en blogg!!!” utbrast jag till läkaren. -”Det finns en person som skriver om JUST detta, denna ovanliga diagnos!” -”Vad bra” svarade Nils-Åke. Och det var det sannerligen! För på något sätt så försöker man ”normalisera”, vara som någon annan i alla fall och där fanns denna härliga människa som så träffande skrev något likande som kanske sitter det någon nu framför sin dator, gråtandes och försöker att hitta information om Smith-Magenis syndrom… Ja, det var det precis vad det gjorde! Där satt jag och tårarna sprutade och hon skriver så träffande som att det var till MIG, självklart tog jag kontakt med henne och igår kväll hade vi ett långt samtal. Det var SÅ underbart att höra denna mamma berätta om sin son, om praktiska saker, om forskning, om läger, om konferenser som behandlar SMS, ja om ALLT! Tack snälla Cilla för din tid och omtanke, det var lättare att somna igår kväll!

Det här är länken till hennes blogg: http://smith-magenissyndrom.blogspot.com/

Igår tog Martin med sig våra pojkar och åkte till ett lekland och de hade superkul fram till det att Ernst fastnade med sin fot, idag är den svullen och han har svårt att gå på den så nu blir det att åka till VC med honom kl.11.

Med önskan om en bra dag till er alla!

Karin

 

 

 

Publicerat av

En bondkärrings liv och betraktelser

Jag är utbildad Hälsovetare arbetar som personalstrateg, mamma till tre barn, Ernst, Folke och Stina - Stina har Smith-Magenis syndrom. Jag är gift med Martin, en f.d grisbonde på Östgötaslätten. Här skriver jag om livet som mamma, om Stinas diagnos och allt vad det innebär samt om livet på landet.

12 reaktioner till “Och så börjar man leta efter information…”

  1. Jag såg i hennes blogg igår kväll att det var en mamma som hade ringt henne och hur glad hon var över det. Jag tänkte, och hoppades, att det kanske var du. Så skönt att ha någon som redan varit med! Kram!

    1. Tack Stina, ja att prata med Cilla var helt avgörande för den natten det kan jag ärligt säga. Underbart att hon och hennes familj dessutom delar med sig av sin kunskap.
      kram

  2. Skriv din kommentar här!
    Kära Karin!
    Jag känner med dig och med Martin. Så fantastiskt bra att du hittade Cilla. Jag blir tagen av det både hon och du skriver, det är svårt att hitta tröstande ord. Du och Martin, och grabbarna, har en speciell livsresa att göra. Den komemr att bli både underbar, spännande och skitjobbig! Er goa Stina kommer att ge er gädje, skratt, vanmakt och förtvivlan.
    Som fackmänniska (barnsjuksköterska) blir jag ju också intresserad. Har aldrig hört talas om denna variant. Om jag kan vara till någon hjälp, hör av er! Kramar
    Eivor

  3. Det var ju jättebra och du hitta denna bloog, känner för er, och önskar er allt väl.
    Många kramar och ett riktigt Gott Nytt År.
    Tina

  4. Hej Karin! Har läst vad du skrivit och tänkt på er så mycket de här dagarna. Vad skönt att få prata med en människa som varit med om samma sak. Många kramar från mig

  5. Hej Karin!
    Började läsa din blogg av en slump och har nu läst om detta ovanliga syndrom. Jag har själv en kille som föddes för fyra och ett halvt år sedan och till en början verkade helt frisk och normal. Han kom dock aldrig igång med att äta och har sondmatats sedan en veckas ålder. Sedan i somras klarar han sig tack och lov med att dricka näringsdryck och får även i sig sådant som ej behöver tuggas. Han kan helt enkelt inte tugga och har jättestora problem med dregling mm. Han har inte fått någon diagnos men när jag läser om SMS tycker jag att många symptom stämmer, dock inte alla. Måste kolla med hans läkare för att höra vad hon anser. Tack för ”tipset” och lycka till med din guldklimp! KRAM

    1. Hej Liselotte!
      Har de givit någon förklaring på att er son inte har kunnat äta och dricka? Vår Stina har inte alla symptomen på SMS, men vi kan ändå förstå att det är det hon har. När vi fick svaret och läste om syndromen så var det bara att bocka av det ena efter det andra. Det skall också sägas att denna diagnos ofta ställs längre upp i åldrarna. Vår läkare beställde en microarray-analys och där fann man att Stina har SMS. Det är så mycket lättare nu, när man vet, att förstå och arbeta för vad som är bäst för Stina och hennes utveckling.

      Önskar dig också lycka till med era efterforskningar och mer er guldklimp! Tack och kram! 🙂

  6. Hej Karin!
    Carl har undersökts på alla möjliga sätt men är fortfarande lite av ett mysterium. Det enda man kommit fram till är att han har någon typ av neurologisk skada som gör att ätandet och tidigare även drickandet inte fungerar automatiskt. Det är också konstaterat att han har låg tonus och han har varit lite sen i sin motoriska utveckling. Han stampar lite när han går, men springer och klättrar som bara den. Han tappar dock ibland balansen när han står still eller går. Det är mycket som stämmer med SMS, men det som jag t ex inte känner igen är sömnproblem och problem med minnet samt att dra slutsatser. Men epilepsi har han och dreglar gör han jämt. Han skadar inte sig själv direkt, men är inte smärtkänslig och river sig kring näsa och ögon för att det på något sätt kliar eller känns irriterat.

    Den första tiden var vi helt inriktade på att få en diagnos, men nu har vi nästan givit upp. Vi får se om det här uppslaget kan ge något. Jag hör av mig och berättar hur det går! Tack för all info och stor kram till dig!

    1. Hej!
      Stina har idag inte heller några sömnproblem, nu är ju hon i.o.f.s yngre men anledningen till att vi sökte för Stina var att hon var sen i grovmotoriken och att hon hade en svag muskeltonus. Dessutom var hon väldigt lugn och sov mycket, gjorde inget direkt väsen av sig o.s.v. (har ju två sedan tidigare som var allt annat än lugna… 😉 ). Ser fram emot att höra hur det går för er! Må så gott, kram

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut /  Ändra )

Google-foto

Du kommenterar med ditt Google-konto. Logga ut /  Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut /  Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut /  Ändra )

Ansluter till %s