Tiden går…

Idag kl 10:05 var det sex år sedan vi fick svaret om Stinas diagnos, Smith-Magenis syndrom, sex år som helt ärligt började i ett avgrundsdjupt hål och med en uppförsbacke som heter duga. Tack och lov har det funnits perioder, platåer, där vi fått landa, reflektera och uppskatta livet. Jag har skrivit det förut men det kan inte nog poängteras att Stina lär oss så otroligt mycket om livet, om att inte ta saker för givet, att inte vara så dömande, att inte ropa hej för tidigt.

Idag har hon varit hos frisören och det gick så toppenbra! Beteendestörningarna som Stina har/kan ha gör att man (läs jag) drar sig för att genomföra saker där hon behöver vara på ett visst sätt, typ sitta still, inte ge fingret, spotta eller säga opassande saker… Det vi lärt oss är att förberedelse är A och O, all klippa sig mitt på dagen när hennes melatoninkurva är som högst och hon som tröttast är inte aktuellt, hon måste ha ätit bra och inte ha fått i sig saker som gör att blodsockret är högt. Hon behöver ha varit på toaletten, haft det lugnt innan och så behöver man prata om själva frisörbesöket, vad det kommer att innebära. Förra gången fick hon en fjäril och stjärnor sprejade på håret när hon var klar och sådant glömmer hon inte. 🙂 Även denna gång fick hon både fjäril och stjärnor sprayat i håret. Inte ett utbrott hade hon eller sa eller var förolämpande mot Sandra  (frisören) eller någon annan. Både Stina och jag gick därifrån glada och tacksamma, var och en på sitt sätt <3.

I augusti började Stina första klass på träningsskolan i Motala. Usch och ve vad jag hade fasat för hela den proceduren, det var så tryggt och bra på förskolan men ack vad min oro var obefogad. Hon trivs fantastiskt bra och skolan med alla lärare, pedagoger och assistenter är helt fantastiska! Hon längtar till skolan varje dag och innan vi går in så klappar hon händerna av glädje, det värmer mitt hjärta varje gång! Alla skulle ha den känslan när man kommer till skolan eller till sitt arbete, en del i mitt arbete som personalstrateg är just arbetsmiljö och jag brukar ha Stinas känsla för sin skola och sitt ”arbete” som gott exempel på just god arbetsmiljö.

Jag vet att Stina och vi är lyckligt lottade, vi upplever att vi har stöd från alla instanser. Vi har avlösarservice beviljat från Vadstena kommun med underbara personer som är med Stina här hemma så att vi som familj orkar mer, Stina har haft en fantastisk resurs på förskolan och som nu är med henne på fritids, vi har god hjälp från vård, habilitering och försäkringskassa. Vi har förstående och hjälpsamma släktingar och vänner, Stina och vi har och har haft de bästa förutsättningar som man kan önska. Stina har dessutom två fantastiska bröder som behandlar henne som vilket syskon som helst. De får ta mycket och ta mycket hänsyn men jag tror att de kommer ha med sig den erfarenheten genom livet som något väldigt användbart och värdefullt. Vet andra långt ifrån har det så men önskar att fler kunde ha vår erfarenhet. Vi är väldigt tacksamma för allt stöd och all hjälp som gör livet med Smith-Magenis syndrom lite enklare och mer hanterbart.

Ingen är sin diagnos, Stina är Stina och en fantastisk liten tjej som gör stora framsteg. Jag önskar att jag den där onsdagen för sex år sedan kunde vetat att Smith-Magenis syndrom inte innebär att livet varken är slut eller förstört. Livet är annorlunda, behöver planeras mer, men med kärlek och stöd kommer man långt och vi har kommit långt, men vi är ändå bara i början av vår resa…

Idag är jag ordförande i Föreningen Smith-Magenis syndrom och har förmånen att vara med och påverka föreningens arbete vars viktigaste uppgift är att stödja familjer men även att skapa och sprida medvetenhet om denna sällsynta diagnos. Vår förening fick för en vecka sedan en ny familj till oss och vi har idag 24 familjer anslutna men det finns många i vårt avlånga land som ännu inte fått rätt diagnos vilket är en förutsättning för att få rätt stöd och hjälp i denna komplexa diagnos.

Nu är det tyst i köket och jag misstänker att något är på gång där så bäst att avsluta detta numera ”sällsynta” inlägg 😉

Avslutar med en bild från i somras då vi varit på sjukhuset i Linköping för att kolla hörseln, tycker texten på Stinas tröja är klockren ”Hey, you can change the world girl!” Det kan hon sannerligen, hon har definitivt förändrat vår värld och det till det bättre ❤

you can

Vill önska er alla ett gott slut på 2017 och ett fantastiskt 2018!

//Karin

Annonser

Två år…

…är det idag sedan vi fick Stinas diagnos. Två år som på många sätt förändrat våra liv, visst hade det varit enklare om alla kromosomer skulle varit perfekta men ack vad den tösen lär oss varje dag!

Under senhösten har vår förening (Smith-Magenis Sverige) fått fyra nya medlemsfamiljer. Två familjer vet jag har fått sina diagnoser under hösten. En av dem skall vi och en annan familj träffa på nyårsdagen. De har ett barn i Stinas ålder. Jag kan bara tänka mig alla funderingar som går genom deras huvuden, om det så bara är en bråkdel av hur vi funderade så kan det fylla en bok… Jag är så glad att de tagit kontakt och jag vet att Cilla, Marcus och Z artikel i Amelia är en bidragande orsak till att de fått diagnosen på sitt barn. Vi har också vid flera tillfällen varit med i olika tidningsartiklar, den senaste i MVT, en del kan tycka att det är att hänga ut sig och sitt barn men för oss handlar det om att göra diagnosen känd för det är måååånga som inte fått rätt diagnos. Med tanke på symptom och beteende är det så viktigt att behandla och lindra på rätt sätt. Enda sättet (idag) att få reda på om personen har Smith-Magenis syndrom (SMS) är att göra en s.k micro-array vilket både är kostsamt och tar tid och vet man inte vad man letar efter så antar jag att det är lättare att sätta en diagnos som liknar SMS, typ autism och andra autismspektrumstörningar. Det underlättar oerhört att veta, det är i alla fall vår uppfattning. Men det är klart att det är tungt att ta del av eventuella problem som är orsakade både av syndromet och av omgivningen som inte har kunskap. Alla har inte samma tur som vi och Stina har haft som har hamnat, i våra ögon, bland människor och personal med rätt inställning. Personer som underlättar Stinas vardag och fritid på bästa sätt.

Även om den här dagen, den 28 december, till viss del är sorglig så är det också en dag att fira. Stinas kära kusin Johanna fyller år denna dag och idag blev hon 4 år och prinsessig ut i fingerspetsarna. Just denna morgon fick vi vara med och sjunga eftersom vi igår träffade mina föräldrar och syskon med familjer just hos min syster Emmeli med familj, för att fira lite jul tillsammans. Johanna och Stina lekte så bra, vi har tidigare fått vara mycket mer på vakt för att Stina haft en förkärlek till att bl.a. dra i Johannas hår men under de 24 timmar vi hade ihop så hände det bara en gång. Fantastiskt! Det skiljer dryga halvåret på dem och även om Stina inte pratar och Johanna inte tecknar så kommunicerar de, och så hör man Johanna kalla Stina för lilla Stina så himla gulligt!

20131228-220459.jpg Här smakar de av födelsedagstårtan.

Den 28 december är såklart inte en sorgens dag p.g.a att vi fick diagnosen då. Vi är fantastiskt tacksamma att vi fick veta så tidigt som vi fick. Ju fler ”28 december-dagar” vi får uppleva desto mindre fokus på det sorgliga i det, tror jag. Till syvende och sist har vi världens goaste tjej. Ikväll när jag skulle lägga henne tecknade hon att hon ville att jag skulle sjunga om änglar och hästar så jag sjunger några ”hitte-på-sånger”, hon håller sin lilla hand min hand och kärleken finner inga gränser. Tanken fyller mig med att hon är min/vår, hon är här på grund av kärlek och hon är kärlek. Underbara lilla Stina mamma älskar dig till månen och tillbaka i oändlighetens evighet! ❤️

20131228-221800.jpg Prinsessan Stina och Prinsen…

Var rädda om varandra,
Kram
Karin

Den viktigaste dagen i november

Idag är det den internationella Smith-Magenis dagen. Att det är just den 17 november har att göra med den lilla kromosombiten som fattas sitter på 17p11.2.

Jag har via Facebook idag haft kontakt med människor runt om i världen där en familjemedlem har SMS. Människor egentligen för mig helt okända men tack vare vår gemensamma nämnare, SMS, blir de vänner trots att vi aldrig träffats. De är ovärdeliga då SMS är en sådan sällsynt diagnos. Har man frågor eller funderingar finns de där tillhands. Kunskapen bland sjukvårdspersonal är, på grund av sällsyntheten, begränsad. Men våra frågor kan få svar från bl.a Australien, Japan, Danmark, Sydafrika, Norge, England, USA, Finland, Mexico och så klart från Sverige.

Har hört att en ny familj har tillkommit till den svenska SMS-familjen. Tänker en del på vad de går igenom, första året var för mig personligen tungt. Att inte veta, alla frågor och funderingar man hade, hur skall det bli? Vad kommer att hända? Nu så här snart två år efter provsvaret så har vi så klart inte alla svar, långtifrån! Men det känns inte lika viktigt, vi vet ju inte vad som kommer att hända med våra pojkar eller med oss själva heller. Stina hjälper oss att leva mer och mer i nuet. Även om jag i en kristallkula skulle få en glimt av framtiden så skulle jag nog inte våga/vilja se det. Dalai Lama sägs ha sagt om människan att: ”Hon är så angelägen om sin framtid att hon inte njuter av nuet”. Sedan skulle jag väl ljuga om jag sa att jag inte är nyfiken på framtiden och så klart skulle jag gärna vilja höra att allting kommer att gå/bli bra!

Lika bra som det gick för vår katt Prinsen, Martin hittade honom i gödselrännan där hans mamma lämnat honom till sitt öde. Han blev flaskmatad och är världens gosigaste katt!

20131117-135942.jpg Nu skall vi fira resterande dagen med god mat och ”tårta”!

Kram på er!
Ha en fin söndag!
Karin

Ord som sårar

Ikväll var en av mina söner ledsen då en skolkamrat hade sagt till honom att Stina var dum i huvudet för att hon är utvecklingsstörd. Det gör så ont i mammahjärtat! Jag vet att det ”bara” är barn men det är inte okey. Och det är inte okey att Stinas bröder skall bli ledsna på grund av att Stina har SMS. Jag blir glad i mammahjärtat då jag hör honom säga,

Ingen får säga så om Stina, jag kommer alltid att skydda henne!

Samtidigt tänker jag att det kan vara ett tungt ok att bära att ständigt finnas där för sin syster. Men jag är glad att han berättar det här för mig så att vi kan prata om det. Han skulle dessutom prata med sin fröken om det hände på skolan.

Ord som kommer till mig när jag tänker på detta är tolerans och öppenhet. Vi har valt att prata och berätta om Stina och hennes diagnos för att det inte skall bli en massa förutfattade meningar och för att vi, såklart, älskar henne precis som hon är! Hon har gett oss ett perspektiv på saker och ting som jag aldrig tidigare varit i närheten av. Hon har gjort det svart-vita till en mängd gråskalor. Ingenting är självklart och ”normalt” med henne men faktum är att det inte är det med hennes bröder, föräldrar eller någon annan heller. Visst man kan förvänta sig saker och ting kring utveckling, personlighet, beteende, ja vad du vill men det blir ändå som det blir. Det är världen omkring som formar oss, vi föds med ett grundmaterial men det är omgivningen och förutsättningarna som gör oss till dem vi är. Det är i alla fall min fasta övertygelse.

Stina utvecklas ständigt, hon går på storbarnsavdelningen (vet inte om man säger så…) och hennes teckenutveckling har ökat, hon vill göra saker själv och hon försöker säga några fler ord än mamma och pappa. Hon har en toppenresurs på förskolan och jag vet att jag har skrivit det många gånger men hon är på en fantastisk förskola! Det engagemanget som finns där är bara bäst, detta gäller så klart för alla barn som går där, inte bara för Stina.

Jag vet att pojken som sa som han sa om Stina inte är en elak pojke, han kanske hade en dålig dag och ville att andra också skulle må dåligt. Oavsett vilket så är det jobbigt att inte kunna vara på plats när sådant här händer, jag vet att de vuxna på skolan finns där när och om det händer på skolan men när det händer på bussen, i lekparken eller någon annanstans då skulle jag vilja vara en hök som ständigt cirkulerar ovanför dem och vid fara kan jag störtdyka ner för att undanröja hotet… Vet att detta inte är möjligt, jag kan bara ge dem redskap att själva klara av det och att våga säga ifrån och berätta för någon vuxen, vad det än gäller.

Jag/vi är välsignad/e med tre fantastiska barn, är glad att de har varandra och hoppas att de kommer fortsätta hålla av varandra på samma sätt som idag!

20131007-215403.jpg
Jag önskar så att utvecklingsstörd inte var ett så laddat ord utan bara en förklaring. Jag önskar att man inte slängde sig med det på ett nedsättande sätt. Stina må ha en utvecklingsstörning men vårt fokus kan inte ligga på den lilla bit som fattas på kromosom 17 utan på alla andra fungerande kromosomer.

Stina är fantastisk, hon är ett underverk, hon är Ernst och Folkes lillasyster, hon är vår dotter, hon är Stina – världens bästa Stina!

Kram
Karin

Livet, inte självklart…

Jag sitter i bilen precis på väg hem efter ett uppdrag på vår förskola, skall bara kolla Facebook innan jag kör hem. Det första som kommer upp är ett inlägg om en liten pojke på 8 år som heter David som har samma diagnos som Stina, Smith-Magenis syndrom. Jag har följt David och hans familj en tid då han varit allvarligt sjuk. Och när jag slår på FB kan jag läsa att han precis gått bort. Det är så, så, så sorgligt. Det känns som att jag kände honom och hans familj fast vi aldrig har träffats men vi tillhörde, tillhör ändå samma familj – Smith-Magenisfamiljen. Jag kan inte föreställa mig vad den familjen går igenom just nu, all kärlek och vackra böner till lille David och hans familj!

Samtidigt så låg jag för tre år sedan med värkar och väntade och längtade efter vår Stina. Föga anade vi då att något skulle vara annorlunda med Stina. Vi skulle få vårt tredje barn och allt skulle vara underbart, efter två underbara killar skulle vi också få en tjej. Lyckan kunde inte vara större!

Jag skulle ljuga om jag inte till viss del känner sorg över att det inte blev som vi trodde men glädjen och tacksamheten över att ha fått Stina är så mycket större! Hon har dessutom haft turen att födas i en familj med två bröder som hjälper henne på alla sätt som de kan och gärna lite till. Idag satt vi till exempel i bilen på väg hem från födelsedagspaketsinköp till Stina och de frågar mamma, det är lite sorgligt att Stina har SMS, kan det växa bort? Varpå jag svarar nej, tyvärr inte . Då säger en av dem, jag tror jag vet hur man kan fixa det, man byter ut blodet med någon annans blod. Då kommer det ju hela kromosomer i blodet! Kloka, underbara unge! När jag svarar att det tyvärr inte fungerar så säger han igen, det gör inget att hon har SMS jag är så glad att hon finns! Då var jag glad över att jag hade solglasögonen på mig, mina fina pojkar alltid så omtänksamma om sin syster.

Att himlen blev en ängel rikare i och med att David lämnade jorden har inte något självklart sammanhang med Smith-Magenis syndrom att göra. En del har problem med de inre organen vilket kan ge komplikationer, tack och lov har de inte hittat något sådant hos Stina förutom blåsljudet på hjärtat.

I morgon är det Stinas 3-årsdag, hon skall bl.a få ett Pippi hus. Pippi är hennes stora idol, tillsammans med Emil och Spiderman. Dessutom planerar vi att åka till Astrid Lindgrens värld i morgon, hon kommer att få en toppendag kan jag lova!
Här är hon lycklig över att få köra farfars bilar på Liseberg!

20130731-232249.jpg

Nu skall jag gå och lägga mig, be en bön för David och hans familj och tacksamt begrunda mitt liv!

God natt!
Kram
Karin

Mammaoro

Satt i väntrummen utanför poliklinisk operation, försökte läsa en bok, gick sådär. Försökte förstå vad de sa på tv’n, vilket inte heller gick särskilt bra. Tog en kopp te som den vänliga sjuksköterskan tagit fram. Magen var i uppror och tårarna låg redo att kasta sig ut genom tårkanalerna. Anspänningen var påtaglig… Men mitt i mitt orosinferno kom en sköterska med ett leende på läpparna, ”det är klart nu och allt har gått bra!” Tack gode Gud!

Idag fick Stina rör i båda öronen, ett rutiningrepp för kirurgen men inte för en mamma. Oron låg inte på ingreppet utan på sövningen, Stinas förskjutna melatoninkurva och andra saker som kunde påverka allt kring just sövningen.

Så lyckan över att allt gått bra var en tacksamhet av Guds nåde, lättnaden var total!

Stinas hörselprover på vänster öra har varit dåliga sedan hon föddes, sist de kollade så konstaterades det att hon hade vatten bakom trumhinnan på båda öronen så därför skulle hon få rör på vänster öra. Eventuellt också på höger. Läkaren sa att det inte rådde någon tvekan om att hon behövde rör i båda öronen och han sa också att hörseln skulle bli bättre. Det kan man ju förstå, det räcker att själv få vatten i örat…

Jag måste verkligen berömma den fantastiska personal som vi har mött idag på Universitetssjukhuset i Linköping, vänliga, förstående, kunniga, professionella och duktiga. Tack!

På väg hem igen gick vi förbi sjukhuskafét varpå jag frågade Stina om hon ville ha något mer att dricka, det ville hon och så pekade hon på en Budapestbakelse och så klart fick hon den med 🙂

Det var med tacksamma steg jag drog vagnen med Stina genom sjukhusets korridorer och ut genom entrén, ut till en klarblå himmel med en strålande sol På håll hördes en hund skälla, Stina tittade förvånat upp på mig och tecknade hund, lyckan var total!

20130408-211341.jpg

Den här mamman kommer att sova väldigt gott i natt!

Kram
Karin

I väntan på en dubbellicensierad räddare

Ledig dag, tack och lov! Stina vaknade kl. 01:58 i natt och tyckte att hon sovit klart. Det tyckte varken jag eller Stinas pappa, dessutom har Folke maginfluensa vilket gjorde att två föräldrar behövdes. Säger bara, tack för att vi är två!

Martin tog första timman med Stina och jag tog den med Folke. Sedan bytte vi, Martin skulle ju trots allt upp och jobba tidigt. Folke sov men inte Stina, satte till slut på Pippi Långstrump då kunde jag ju åtminstone blunda lite…

Detta var första natten sedan i augusti som hon är helt utan (kemisk) melatonin och det märktes kan jag lova. Fasar för kommande natt! Stina får extra melatonin därför att personer med Smith-Magenis syndrom har en förskjuten melatoninkurva. Melatonin är förenklat ett hormon som gör oss trötta och sömniga. Lägg dessutom till att humöret blir ”kajko” när man inte får sova. Att självskadebeteendet blir värre och att hela dagen blir knas.

Varför ger vi henne inte då melatonin? En helt relevant fråga, svaret är:
Därför att melatonin numera inte bara är ett licenspreparat för apoteken utan nu även också för förskrivarna av detta preparat, d.v.s läkarna. Informationen kring detta har varit undermålig vilket resulterade i att Apoteket i Vadstena (där vi brukar hämta ut melatoninet) ringde till dem som levererar till apoteken och undrade vart deras beställning var. Då och där får de svaret att läkaren som skriver ut preparatet inte hade licens på det (nytt sedan någon/några veckor tillbaka). De kunde inte bemöda sig med att höra av sig till det beställande Apoteket och meddela detta? Det hade inte varit för mycket begärt! Hur som helst, Apoteket i Vadstena ringer till Stinas läkare och meddelar att de måste skaffa en licens, vilket de inte hade en aning om.

Läkemedelsverket har numera detta som krav, licens på förskriving av melatonin. Vår läkare får därför ansöka om detta, han och vi väntar nu på svar. Innan dess kan ingen beställning göras. Att det bakom detta pappersarbete finns en liten flicka med familj som är högst berörda av detta verkar vara sekundärt för Läkemedelsverket!

Jag är dock tacksam för att Apoteket i Vadstena tog kontakt då melatoninet aldrig kom till dem och sedan tog kontakt med Barnmottagningen Baltazar som jag förstår jobbar järnet för att få en licens för förskrivning av melatonin. Har själv både googlat och sökt på Läkemedelsverkets hemsida men utan att finna några svar kring denna fråga men får nog ringa dem…

Har läst i media att förskrivningarna av melatonin ökat, kanske är det anledningen till dubbellicensieringen? Har dock väldigt svårt att tro att läkare skriver ut detta preparat för skojs skull, kanske är det så att ”man äntligen hittat något som fungerar”? I samma mening kan det också sägas att i USA går det att köpa melatonin i hälsokostaffären…

20130212-121009.jpg

Tills detta är klart får vi ”zoombies” vagga runt, såvida inte Läkemedelsverket skickar hit melatoninet illa kvickt!

Hälsningar från en vitpepparkornsätande zoombiemamma