Idag fick jag ett samtal…

…från klinisk genetik i Linköping. De undrade om det fick ta mig, Stina och vår familj som exempel då de skulle diskutera etik kring Nupp/KUB -tester och fostervattensprov.

Självklart får ni göra det svarade jag dem!

Tänk så självklart något kan te sig innan en graviditet eller tidigt i början av en sådan. Att få möjlighet till att göra alla tester för att se om barnet man bär på är ”friskt” verkar så självklar, att man sedan får svar att man har en hög risk att bära på ett barn med en kromosomavvikelse och i och med det blir erbjuden ett fostervattensprov. Fostervattensprovet görs och svaret är att allt ser bra ut…

Bebisen föds och efter ett tag märker man som mamma att allt inte verkar vara som det ”ska”. Efter hårda ansträngningar visar det sig många, många månader efter det där fostervattensprovet att det lilla barnet har en kromosomavvikelse, dock en ovanlig sådan. Har man i det tidiga skedet inletts i falska förhoppningar och blir besviken eller är man tacksam för att inte just denna kromosomavvikelse upptäcktes och skannades för?

Jag kan bara tala för mig själv och tack gode gud att inte vår Stinas kromosomavvikelse upptäcktes vid fostervattensprovet! Det är idag inte möjligt att se, hennes kromosomfel, vid ett vanligt kromosomtest, man måste göra en s.k. micro-array. Vem vet hur vi då hade resonerat? Jag dömer ingen oavsett beslut som man gör då en avvikelse uppdagas men jag kan nästan få panik då jag tänker på hur det kanske hade kunnat bli…

Jag tycker att det är riktigt bra att de från klinisk genetik tar upp riktiga fall med riktiga barn och riktiga föräldrar. Att det bakom varje DNA-kedja finns en familj med drömmar och tankar där det inte riktigt blev som man trott men där det faktiskt, vilket det blev hos oss, blir bra ändå. Sedan ljuger jag om jag säger att allt är bra, lyckligt och käckt hela tiden! Men vi arbetar med det varje dag, varje framsteg är en seger.  Jag inser också att det kan bli många fel där det inte går lika bra som för Stina, jag kan bara tala för mig själv och vår ”Dolandej”!

Ingenting är självklart men det gäller inte bara Stina, det gäller även för Ernst, Folke för Martin och för mig. Varje dag tillsammans är en lycka över allt förstånd! Jag är tacksam att jag lever, här och nu trots maginfluensan som härjar här i huset…

Kram på er och god kväll!

Karin

Annonser

22 maj, ett sista datum

Idag är sista anmälningsdagen till familjevistelsen på Ågrenska, Ågrenska är ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser
och en unik mötesplats för barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar, deras familjer och professionella. Vi och vår familj vill gärna komma dit för att träffa andra familjer som har familjemedlemmar med Smith-Magenis Syndrom, träffa experter inom området, få kunskap och ha roligt kring något som inte alltid är så skoj.

På denna familjevistelse finns det plats och möjlighet för 10 familjer så det är inte självklart att man kommer med, dessutom får man inte betala själv utan landstinget som man bor i skall göra detta. Vilket jag har förstått inte är helt säkert, lär återkomma i detta ämnet. Hur som helst det är en senare fråga, först och främst vill vi ju få  en plats!

Något annat som jag gärna skulle vilja ha är sömn! 🙂

Vi hörzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzz!

Kram

Karin

Smink och B12

I fredags morse när jag skulle till jobbet och stor framför spegeln och sminkade mig, så sa Folke -”mamma, skall du verkligen ha det där i ansiktet, du ser mycket ”gamlare” ut då?” Vad svarar man på det, mer än att skratta till förstås? Det sägs ju att av barn och alkoholister får man höra sanningen…

Sanningen är att jag inte är 25 längre men tron kan försätta berg 😉

Stina fick som vanligt sin B12-spruta i tisdags och som Ranelid skulle sagt ”detta mirakel!” Hur otroligt det än kan låta så är det verkligen mirakulöst hur saker och ting hos Stina bara verkar koppla efter en injektion. Jag tänker mig nervbanor som ett slitet hårstrå där håret på grund av detta blir ”frissigt”. Ett sådant hår mår bäst av att klippas, åtminstone få en bra inpacking så att håret blir lent och följsamt. I vårt fall tror jag inpackningen är B12, det som gör att kopplingarna i nervbanor och annat fungerar. Som sagt detta är inte bevisat på något sätt men det är för många tillfälligheter för att det skall kunna avfärdas som just tillfälligheter. Vi har fått en tid till Karolinska den 23 april för att där få träffa de som är bäst i Sverige på Smith-Magenis Syndrom, det skall bli spännande att diskutera detta med dem.

Nu tecknar Stina att hon är trött så det är dags för hennes förmiddagslur.
En skön söndag önskar jag er!
Kram
Karin

Käftsmäll…

I det ögonblicket så spricker bubblan, verkligheten andas med en tung andedräkt nära och rätt upp i ansiktet. Just då blir jag högst närvarande och inser att Stina, älskade lilla barn inte är som andra. Jag vet diagnosen, och har vetat den sedan den 28 december 10.05, Smith-Magenis syndrom. Trots att jag vet så blir det så påtagligt vid vissa tillfällen, just då känns det som om sorgen fullkommligt exploderar och jag är, blir och förblir så maktlös. Min fina, underbara unge och jag kan bara se på och hjälpa henne med det som jag kan – men jag kan inte ”laga” henne. Jag kan bara älska henne, älska henne mer och älska henne ännu mer! Återigen gör det ont i mig att Stina inte har samma förutsättningar som sina bröder.

Jag och det bästa jag vet, mina ungar!

I morgon skall vi till US i Linköping för att träffa genetiker som förhoppningsvis kan förklara vilken del som är borta på Stinas 17:e kromosom och vad detta kommer att innebära för Stina. Känner att den här natten kommer vara högst närvarande…

Kram

Karin