det är de små sakerna…

Nu har det gått en tid sedan jag skrev, igen 🙂 Mycket vatten har flutit under broarna sedan sist, jag har varit sjukskriven och är det till viss del fortfarande. Renoveringen av barnens tre rum är äntligen klara, Stina har fått sin lilla dörr in till vårt sovrum och hon har börjat få melatonin innan vi lägger henne. Melatoninet gör att hon lättare somnar om på natten och varje stund som vi får fortsätta ligga kvar i sängen är som en lyckovinst. Jag vågar inte tro att det kommer att fortsätta så jag gläds oerhört åt de nätter där det faktiskt är bra.

Just det att glädjas åt saker som för andra är helt naturligt är fantastiskt! Häromveckan fick vi svar på en undersökning där man undersökt hur hennes nervbanor i ben och armar fungerar och vi fick svaret att de är helt normala! Fantastiskt! Och just då när jag utbrast just fantastiskt så tittade jag på mina pojkar, Ernst och Folke och kom att tänka på att deras nervbanor också är helt normala. Har aldrig ens reflekterat över det utan snarare tagit det för självklart. Kände sådan tacksamhet för att jag aldrig behövt oroa mig över deras nervbanor. Så är det med mycket, Stinas diagnos har fått mig att uppskatta så mycket mer i livet, jag har så mycket att vara tacksam för! Låter klämkäckt men jag menar det verkligen.

Tjejen med de fina nervbanorna...

Martin Schibbye och Johan Persson sa något likande under presskonferensen då de återvänt till Sverige. Vet ej vem av dem som sa det men någon av dem sa -”jag har inte gått i en trappa på 14 månader, det är en fantastisk känsla att få göra det”, de menade på att det var de små sakerna, det vardagliga som man aldrig riktigt uppskattade förrän det inte längre är självklart. Hörde även om en man som fått amputera benet och då han upptäckte att underbenet var borta (hade legat nedsövd under en längre tid) så funderade han över, att han som tyckte det var skönt att gnugga fötterna mot varandra inte längre kunde göra det. Jag tycker nog att jag alltid varit tacksam över livet men kanske inte alltid funderat på varför. Jag tror ju inte att Stina fått SMS för att jag/vi skall vara tacksamma över att Ernst och Folke inte har fått något sådant men tack vare henne uppskattar jag allt som faktiskt fungerar och är bra på både henne och hos pojkarna. Konstigt men sant!

Sedan går jag ju inte omkring och är så tacksam hela dagarna, tycker att jag är en väldigt arg mamma titt som tätt och känner mig rätt kass. En rejäl skopa tålamod vore uppskattat, undra om man kan få det i julklapp?

God afton!

Kram

Karin

 

…och så kom äntligen måndagen den 23 april!

Nu är jag helt slut, fysiskt och psykiskt, men det känns så bra på ett konstigt sätt. Att åka till klinisk genetik på Karolinska i Solna och äntligen få träffa neuropediatriker och överläkaren Britt-Marie Anderlid, överläkare Ann Nordgren och barnpsykiatriker MaiBritt Giacobini, var SÅ bra. De förklarade, konstaterade, frågade, gav tips, gav hopp, bekräftade viss oro, bekräftade oss som föräldrar och uppmuntrade våra försök och ansträngningar till att göra Stinas uppväxt och utveckling så bra som det bara går.

Nu vet de dessutom att vi finns och vi vet att de finns, de har har kunskap och kontakter, vi har ”Dolandej”. Hon har Smith-Magenis syndrom så är det bara men hon har 45 andra kromosomer som är perfekta, hon är inte sitt syndrom. Vem vet hur våra genetiska kedjor ser ut? Vi vet hur Stinas ser ut och det är en styrka och en vetskap som vi är otroligt tacksamma för. Jag vet att det inte kommer att vara en dans på rosor men jag vet också att det är och  kommer att vara alldeles underbart att vara Stinas mamma, varje framgång är en seger!

Det är mitt nya motto, ”Varje framgång är en seger!”

Kram till er och god kväll!

Ernst, Folke & Stinas mamma Karin 🙂

Idag fick jag ett samtal…

…från klinisk genetik i Linköping. De undrade om det fick ta mig, Stina och vår familj som exempel då de skulle diskutera etik kring Nupp/KUB -tester och fostervattensprov.

Självklart får ni göra det svarade jag dem!

Tänk så självklart något kan te sig innan en graviditet eller tidigt i början av en sådan. Att få möjlighet till att göra alla tester för att se om barnet man bär på är ”friskt” verkar så självklar, att man sedan får svar att man har en hög risk att bära på ett barn med en kromosomavvikelse och i och med det blir erbjuden ett fostervattensprov. Fostervattensprovet görs och svaret är att allt ser bra ut…

Bebisen föds och efter ett tag märker man som mamma att allt inte verkar vara som det ”ska”. Efter hårda ansträngningar visar det sig många, många månader efter det där fostervattensprovet att det lilla barnet har en kromosomavvikelse, dock en ovanlig sådan. Har man i det tidiga skedet inletts i falska förhoppningar och blir besviken eller är man tacksam för att inte just denna kromosomavvikelse upptäcktes och skannades för?

Jag kan bara tala för mig själv och tack gode gud att inte vår Stinas kromosomavvikelse upptäcktes vid fostervattensprovet! Det är idag inte möjligt att se, hennes kromosomfel, vid ett vanligt kromosomtest, man måste göra en s.k. micro-array. Vem vet hur vi då hade resonerat? Jag dömer ingen oavsett beslut som man gör då en avvikelse uppdagas men jag kan nästan få panik då jag tänker på hur det kanske hade kunnat bli…

Jag tycker att det är riktigt bra att de från klinisk genetik tar upp riktiga fall med riktiga barn och riktiga föräldrar. Att det bakom varje DNA-kedja finns en familj med drömmar och tankar där det inte riktigt blev som man trott men där det faktiskt, vilket det blev hos oss, blir bra ändå. Sedan ljuger jag om jag säger att allt är bra, lyckligt och käckt hela tiden! Men vi arbetar med det varje dag, varje framsteg är en seger.  Jag inser också att det kan bli många fel där det inte går lika bra som för Stina, jag kan bara tala för mig själv och vår ”Dolandej”!

Ingenting är självklart men det gäller inte bara Stina, det gäller även för Ernst, Folke för Martin och för mig. Varje dag tillsammans är en lycka över allt förstånd! Jag är tacksam att jag lever, här och nu trots maginfluensan som härjar här i huset…

Kram på er och god kväll!

Karin

Estelletårta…

Igår firade vi med Estelletårta att Sverige har fått en arvsprinsessa och att Östergötland har fått en Hertiginna!

Estelletårta...

Det här med namn är så individuellt, jag hajade till när jag hörde namnet Estelle men inte för att det på något sätt är fult utan för att det var sååå oväntat. Att sedan Estelle var gift med Greve Folke Bernadotte tyckte jag var extra roligt då vi har en Folke…

När vårt första barn skulle få ett namn så var det inte helt självklart i alla folks öron och munnar att han skulle heta Ernst. Ernst? Efter Kirchensteiger eller? Det var frågan som vi så ofta fick men Ernst heter Ernst efter min farfar, min farfars farbror och min mammas farfar. Folke fick sitt namn bara för att vi tyckte det var fint och så passar det ihop med Ernst att det dessutom fanns en Folke som var en hjälte och räddade människor under andra världskriget gjorde ju inte saken sämre, samme Folke var gift med Estelle. Stina fick sitt namn från Martins farmor och från min mamma som heter Anna-Stina.

Som sagt namn är högst individuellt och det finns ju inga föräldrar som väljer ett namn de tycker är fult till sitt lilla barn.

Nu laddar vi för Folkes barnkalas,

Önskar er alla en härlig dag!

kram

Karin

Käftsmäll…

I det ögonblicket så spricker bubblan, verkligheten andas med en tung andedräkt nära och rätt upp i ansiktet. Just då blir jag högst närvarande och inser att Stina, älskade lilla barn inte är som andra. Jag vet diagnosen, och har vetat den sedan den 28 december 10.05, Smith-Magenis syndrom. Trots att jag vet så blir det så påtagligt vid vissa tillfällen, just då känns det som om sorgen fullkommligt exploderar och jag är, blir och förblir så maktlös. Min fina, underbara unge och jag kan bara se på och hjälpa henne med det som jag kan – men jag kan inte ”laga” henne. Jag kan bara älska henne, älska henne mer och älska henne ännu mer! Återigen gör det ont i mig att Stina inte har samma förutsättningar som sina bröder.

Jag och det bästa jag vet, mina ungar!

I morgon skall vi till US i Linköping för att träffa genetiker som förhoppningsvis kan förklara vilken del som är borta på Stinas 17:e kromosom och vad detta kommer att innebära för Stina. Känner att den här natten kommer vara högst närvarande…

Kram

Karin

Finbesök!

Huset hyfsat återställt temperaturmässigt, tack och lov, för idag fick vi besök av Cilla och hennes fine son Z (http://smith-magenissyndrom.blogspot.com/). Cilla och hennes blogg hittade jag då jag rödgråten försökte hitta information om Smith-Magenis syndrom (SMS). Inte nog att hon skrev så inbjudande, hon hon bjöd dessutom på sina erfarenheter då vi talades vid i telefon strax därefter. Även Eva i Luleå och Sandra i Lysekil har varit sådana, undrar om det är en SMS mammas drag? Man kan ju alltid hoppas..

Ett besök i svinhuset blev det också, där har vi under den gågna veckan fått nya kultingar.

Martin visar en kulting för Z & Cilla.

 

En väldigt avslappnad "hög" med kultingar.
Två dagar gamla kultingar.
Dä, dä, dä säger Stina.
Z & kulting.

Avslutar dagens blogg med ett kort på denna dagens soluppgång som Martin tog i morse. Att träffa Z & Cilla var början på något nytt och vad symboliserar det bättre än en soluppgång…

Soluppgång.

Kram på er, nu skall jag spela spel med mina söner.

Karin

 

 

Energipåfyllare…

Nystädat hus, Stina säger pappa och en träff med världens bästa LC-tjejer. det blir inte mycket bättre än så!

LC (förkortning på Ladies Circle) är en klubb för tjejer/kvinnor upp till 45 år, klarar mig alltså ett litet tag till. Man träffas, gör studiebesök, äter gott, dricker gott och skrattar. En riktig energiinjektion samtidigt som det likaväl kan vara hur seriöst och allvarligt som helst. Tack tjejer för kvällens alla skratt och för att ni finns!

Som sagt Stina sa pappa idag, Martin var hur lycklig som helst, vi andra också för den delen. Folke försökte sedan få henne att säga Monika som vår kock på förskolan heter. Gick dessvärre inte lika bra…  Både Ernst och Folke var tidiga i sitt tal och med tanke på att vi inte vet om Stina kommer kunna prata eller inte så är varje liten stavelse, ord som högsta vinsten. En sann lycka!

Nej, gott folk, nu ropar sängen!

Kram

Karin