En sämre söndag…

– Jävla mamma, dumma mamma, du kan flytta!
Absolut, Stina, men du ta på dig stövlarna nu, vi måste gå ut och du behöver sova.
– Jävla mamma!

Ignorera, låtsas som du inte hör, Stina har du sett vad snö det har kommit?
Jävla mamma, du kan flytta!
Jag exploderar, arg min, knyter tummen hårt i handen och mer eller mindre vrålar

– SLUTA ATT SÄGA SÅ, JAG BLIR LEDSEN FATTAR DU INTE DET????

Jodå, hon vet precis men det är inte min Stina som säger dessa hemska ord, det är syndromet, Smith-Magenis syndrom (SMS) när det är som sorgligast. För det är sorgligt och jag blir ledsen, på riktigt, inombords blir jag ledsen. För jag vet att hon egentligen inte menar det men hon vill få en reaktion och det är precis det som hon får, för idag orkar jag inte låtsas som att jag inte hör orden som kommer som en ramsa för 75:e gången den här dagen. Grejen är ju bara det att detta blir en kedjereaktion för när sedan någon annan i familjen kommer och frågar något så är jag kvar i känslan och tanken och vederbörande får ett fräsigt svar tillbaka och blir då arg på mig och säger;

Måste du fräsa för att jag bara frågar något?

Nej, jag måste verkligen inte fräsa för att någon frågar något men hur i hela friden skall man kunna ta sig från den ena känslan till den andra och hur skall man göra för att stålsätta sig mot den eviga ramsan, jävla mamma, dumma mamma, du kan flytta!?

Barn kommer inte med en instruktionsbok, barn med diagnos är inte som barn är mest men man kanske kan få råd om hur man skall hantera vissa saker generellt men barn med en sällsynt diagnos har sällan någon som faktiskt vet hur man skall hantera just beteendeproblematiken och det som jag just nu känner. Har fått råden att både sätta ner foten och säga ifrån men det är som att hälla bensin på glöd det blir tio resor värre och dessutom så har jag i och med det bekräftat det dåliga beteendet och då hänger det i…

Bäst är att ignorera och avleda, det funkar oftast bäst men bland människor i mataffären så kommer blickarna som säger Vad är det för mamma som tillåter sitt barn, sin lilla flicka att säga sådan hemska saker till sin mamma? Hur pratar de till varandra i den familjen, fy så gräsligt!

Men idag hände det här hemma, i hemmets lugna vrå, jag vet att Stina var görtrött och vi var på väg ut för att hon skulle få sova i sin vagn, melatoninkurvan steg och Smith-Magnis syndrom gör det som den är bäst på, skapar ett litet monster (det är inte för inte som diagnosen även kallas Dr. Jerkyll & Mr. Hyde) Jag vet av hela mitt hjärta att hon inte menar orden men idag brister det för mig totalt, alla känslor kommer och jag hatar att Smith-Magenis syndrom i det här lägena tar min dotter ifrån mig och samtidigt skapar en mamma som inte kan behålla lugnet eller rättare sagt, tappar förståndet totalt!

Jag kan stå ut med sömnstörningarna, att det är mig hon slår och andra saker som diagnosen kommer med men orden som jag egentligen vet, bara är ord för uppmärksamhet och för att hon är trött, de skär som en kniv rätt igenom hjärtat varje gång. Jag fixar inte att vänja mig vid det!

Nu har hon vaknat, är glad och ber mig om hjälp att fixa något på ipaden. Hon ser att jag är ledsen, klappar på mig och frågar varför jag är ledsen? Och jag kan inte säga någonting för då är vi tillbaka på ruta ett.

Stina, du prövar din mamma och jag är ledsen att jag inte alltid klarar av att behålla lugnet. Ernst och Folke, jag är ledsen för att jag inte alltid fixar känslorna och för att det går ut över er. Martin, även du får dig en skopa av sleven. Förlåt!

Usch, idag är det tungt!

Skall bli skönt att gå till jobbet i morgon…

Annonser

Två år…

…är det idag sedan vi fick Stinas diagnos. Två år som på många sätt förändrat våra liv, visst hade det varit enklare om alla kromosomer skulle varit perfekta men ack vad den tösen lär oss varje dag!

Under senhösten har vår förening (Smith-Magenis Sverige) fått fyra nya medlemsfamiljer. Två familjer vet jag har fått sina diagnoser under hösten. En av dem skall vi och en annan familj träffa på nyårsdagen. De har ett barn i Stinas ålder. Jag kan bara tänka mig alla funderingar som går genom deras huvuden, om det så bara är en bråkdel av hur vi funderade så kan det fylla en bok… Jag är så glad att de tagit kontakt och jag vet att Cilla, Marcus och Z artikel i Amelia är en bidragande orsak till att de fått diagnosen på sitt barn. Vi har också vid flera tillfällen varit med i olika tidningsartiklar, den senaste i MVT, en del kan tycka att det är att hänga ut sig och sitt barn men för oss handlar det om att göra diagnosen känd för det är måååånga som inte fått rätt diagnos. Med tanke på symptom och beteende är det så viktigt att behandla och lindra på rätt sätt. Enda sättet (idag) att få reda på om personen har Smith-Magenis syndrom (SMS) är att göra en s.k micro-array vilket både är kostsamt och tar tid och vet man inte vad man letar efter så antar jag att det är lättare att sätta en diagnos som liknar SMS, typ autism och andra autismspektrumstörningar. Det underlättar oerhört att veta, det är i alla fall vår uppfattning. Men det är klart att det är tungt att ta del av eventuella problem som är orsakade både av syndromet och av omgivningen som inte har kunskap. Alla har inte samma tur som vi och Stina har haft som har hamnat, i våra ögon, bland människor och personal med rätt inställning. Personer som underlättar Stinas vardag och fritid på bästa sätt.

Även om den här dagen, den 28 december, till viss del är sorglig så är det också en dag att fira. Stinas kära kusin Johanna fyller år denna dag och idag blev hon 4 år och prinsessig ut i fingerspetsarna. Just denna morgon fick vi vara med och sjunga eftersom vi igår träffade mina föräldrar och syskon med familjer just hos min syster Emmeli med familj, för att fira lite jul tillsammans. Johanna och Stina lekte så bra, vi har tidigare fått vara mycket mer på vakt för att Stina haft en förkärlek till att bl.a. dra i Johannas hår men under de 24 timmar vi hade ihop så hände det bara en gång. Fantastiskt! Det skiljer dryga halvåret på dem och även om Stina inte pratar och Johanna inte tecknar så kommunicerar de, och så hör man Johanna kalla Stina för lilla Stina så himla gulligt!

20131228-220459.jpg Här smakar de av födelsedagstårtan.

Den 28 december är såklart inte en sorgens dag p.g.a att vi fick diagnosen då. Vi är fantastiskt tacksamma att vi fick veta så tidigt som vi fick. Ju fler ”28 december-dagar” vi får uppleva desto mindre fokus på det sorgliga i det, tror jag. Till syvende och sist har vi världens goaste tjej. Ikväll när jag skulle lägga henne tecknade hon att hon ville att jag skulle sjunga om änglar och hästar så jag sjunger några ”hitte-på-sånger”, hon håller sin lilla hand min hand och kärleken finner inga gränser. Tanken fyller mig med att hon är min/vår, hon är här på grund av kärlek och hon är kärlek. Underbara lilla Stina mamma älskar dig till månen och tillbaka i oändlighetens evighet! ❤️

20131228-221800.jpg Prinsessan Stina och Prinsen…

Var rädda om varandra,
Kram
Karin

Den viktigaste dagen i november

Idag är det den internationella Smith-Magenis dagen. Att det är just den 17 november har att göra med den lilla kromosombiten som fattas sitter på 17p11.2.

Jag har via Facebook idag haft kontakt med människor runt om i världen där en familjemedlem har SMS. Människor egentligen för mig helt okända men tack vare vår gemensamma nämnare, SMS, blir de vänner trots att vi aldrig träffats. De är ovärdeliga då SMS är en sådan sällsynt diagnos. Har man frågor eller funderingar finns de där tillhands. Kunskapen bland sjukvårdspersonal är, på grund av sällsyntheten, begränsad. Men våra frågor kan få svar från bl.a Australien, Japan, Danmark, Sydafrika, Norge, England, USA, Finland, Mexico och så klart från Sverige.

Har hört att en ny familj har tillkommit till den svenska SMS-familjen. Tänker en del på vad de går igenom, första året var för mig personligen tungt. Att inte veta, alla frågor och funderingar man hade, hur skall det bli? Vad kommer att hända? Nu så här snart två år efter provsvaret så har vi så klart inte alla svar, långtifrån! Men det känns inte lika viktigt, vi vet ju inte vad som kommer att hända med våra pojkar eller med oss själva heller. Stina hjälper oss att leva mer och mer i nuet. Även om jag i en kristallkula skulle få en glimt av framtiden så skulle jag nog inte våga/vilja se det. Dalai Lama sägs ha sagt om människan att: ”Hon är så angelägen om sin framtid att hon inte njuter av nuet”. Sedan skulle jag väl ljuga om jag sa att jag inte är nyfiken på framtiden och så klart skulle jag gärna vilja höra att allting kommer att gå/bli bra!

Lika bra som det gick för vår katt Prinsen, Martin hittade honom i gödselrännan där hans mamma lämnat honom till sitt öde. Han blev flaskmatad och är världens gosigaste katt!

20131117-135942.jpg Nu skall vi fira resterande dagen med god mat och ”tårta”!

Kram på er!
Ha en fin söndag!
Karin

Ord som sårar

Ikväll var en av mina söner ledsen då en skolkamrat hade sagt till honom att Stina var dum i huvudet för att hon är utvecklingsstörd. Det gör så ont i mammahjärtat! Jag vet att det ”bara” är barn men det är inte okey. Och det är inte okey att Stinas bröder skall bli ledsna på grund av att Stina har SMS. Jag blir glad i mammahjärtat då jag hör honom säga,

Ingen får säga så om Stina, jag kommer alltid att skydda henne!

Samtidigt tänker jag att det kan vara ett tungt ok att bära att ständigt finnas där för sin syster. Men jag är glad att han berättar det här för mig så att vi kan prata om det. Han skulle dessutom prata med sin fröken om det hände på skolan.

Ord som kommer till mig när jag tänker på detta är tolerans och öppenhet. Vi har valt att prata och berätta om Stina och hennes diagnos för att det inte skall bli en massa förutfattade meningar och för att vi, såklart, älskar henne precis som hon är! Hon har gett oss ett perspektiv på saker och ting som jag aldrig tidigare varit i närheten av. Hon har gjort det svart-vita till en mängd gråskalor. Ingenting är självklart och ”normalt” med henne men faktum är att det inte är det med hennes bröder, föräldrar eller någon annan heller. Visst man kan förvänta sig saker och ting kring utveckling, personlighet, beteende, ja vad du vill men det blir ändå som det blir. Det är världen omkring som formar oss, vi föds med ett grundmaterial men det är omgivningen och förutsättningarna som gör oss till dem vi är. Det är i alla fall min fasta övertygelse.

Stina utvecklas ständigt, hon går på storbarnsavdelningen (vet inte om man säger så…) och hennes teckenutveckling har ökat, hon vill göra saker själv och hon försöker säga några fler ord än mamma och pappa. Hon har en toppenresurs på förskolan och jag vet att jag har skrivit det många gånger men hon är på en fantastisk förskola! Det engagemanget som finns där är bara bäst, detta gäller så klart för alla barn som går där, inte bara för Stina.

Jag vet att pojken som sa som han sa om Stina inte är en elak pojke, han kanske hade en dålig dag och ville att andra också skulle må dåligt. Oavsett vilket så är det jobbigt att inte kunna vara på plats när sådant här händer, jag vet att de vuxna på skolan finns där när och om det händer på skolan men när det händer på bussen, i lekparken eller någon annanstans då skulle jag vilja vara en hök som ständigt cirkulerar ovanför dem och vid fara kan jag störtdyka ner för att undanröja hotet… Vet att detta inte är möjligt, jag kan bara ge dem redskap att själva klara av det och att våga säga ifrån och berätta för någon vuxen, vad det än gäller.

Jag/vi är välsignad/e med tre fantastiska barn, är glad att de har varandra och hoppas att de kommer fortsätta hålla av varandra på samma sätt som idag!

20131007-215403.jpg
Jag önskar så att utvecklingsstörd inte var ett så laddat ord utan bara en förklaring. Jag önskar att man inte slängde sig med det på ett nedsättande sätt. Stina må ha en utvecklingsstörning men vårt fokus kan inte ligga på den lilla bit som fattas på kromosom 17 utan på alla andra fungerande kromosomer.

Stina är fantastisk, hon är ett underverk, hon är Ernst och Folkes lillasyster, hon är vår dotter, hon är Stina – världens bästa Stina!

Kram
Karin

Livet, inte självklart…

Jag sitter i bilen precis på väg hem efter ett uppdrag på vår förskola, skall bara kolla Facebook innan jag kör hem. Det första som kommer upp är ett inlägg om en liten pojke på 8 år som heter David som har samma diagnos som Stina, Smith-Magenis syndrom. Jag har följt David och hans familj en tid då han varit allvarligt sjuk. Och när jag slår på FB kan jag läsa att han precis gått bort. Det är så, så, så sorgligt. Det känns som att jag kände honom och hans familj fast vi aldrig har träffats men vi tillhörde, tillhör ändå samma familj – Smith-Magenisfamiljen. Jag kan inte föreställa mig vad den familjen går igenom just nu, all kärlek och vackra böner till lille David och hans familj!

Samtidigt så låg jag för tre år sedan med värkar och väntade och längtade efter vår Stina. Föga anade vi då att något skulle vara annorlunda med Stina. Vi skulle få vårt tredje barn och allt skulle vara underbart, efter två underbara killar skulle vi också få en tjej. Lyckan kunde inte vara större!

Jag skulle ljuga om jag inte till viss del känner sorg över att det inte blev som vi trodde men glädjen och tacksamheten över att ha fått Stina är så mycket större! Hon har dessutom haft turen att födas i en familj med två bröder som hjälper henne på alla sätt som de kan och gärna lite till. Idag satt vi till exempel i bilen på väg hem från födelsedagspaketsinköp till Stina och de frågar mamma, det är lite sorgligt att Stina har SMS, kan det växa bort? Varpå jag svarar nej, tyvärr inte . Då säger en av dem, jag tror jag vet hur man kan fixa det, man byter ut blodet med någon annans blod. Då kommer det ju hela kromosomer i blodet! Kloka, underbara unge! När jag svarar att det tyvärr inte fungerar så säger han igen, det gör inget att hon har SMS jag är så glad att hon finns! Då var jag glad över att jag hade solglasögonen på mig, mina fina pojkar alltid så omtänksamma om sin syster.

Att himlen blev en ängel rikare i och med att David lämnade jorden har inte något självklart sammanhang med Smith-Magenis syndrom att göra. En del har problem med de inre organen vilket kan ge komplikationer, tack och lov har de inte hittat något sådant hos Stina förutom blåsljudet på hjärtat.

I morgon är det Stinas 3-årsdag, hon skall bl.a få ett Pippi hus. Pippi är hennes stora idol, tillsammans med Emil och Spiderman. Dessutom planerar vi att åka till Astrid Lindgrens värld i morgon, hon kommer att få en toppendag kan jag lova!
Här är hon lycklig över att få köra farfars bilar på Liseberg!

20130731-232249.jpg

Nu skall jag gå och lägga mig, be en bön för David och hans familj och tacksamt begrunda mitt liv!

God natt!
Kram
Karin

I väntan på en dubbellicensierad räddare

Ledig dag, tack och lov! Stina vaknade kl. 01:58 i natt och tyckte att hon sovit klart. Det tyckte varken jag eller Stinas pappa, dessutom har Folke maginfluensa vilket gjorde att två föräldrar behövdes. Säger bara, tack för att vi är två!

Martin tog första timman med Stina och jag tog den med Folke. Sedan bytte vi, Martin skulle ju trots allt upp och jobba tidigt. Folke sov men inte Stina, satte till slut på Pippi Långstrump då kunde jag ju åtminstone blunda lite…

Detta var första natten sedan i augusti som hon är helt utan (kemisk) melatonin och det märktes kan jag lova. Fasar för kommande natt! Stina får extra melatonin därför att personer med Smith-Magenis syndrom har en förskjuten melatoninkurva. Melatonin är förenklat ett hormon som gör oss trötta och sömniga. Lägg dessutom till att humöret blir ”kajko” när man inte får sova. Att självskadebeteendet blir värre och att hela dagen blir knas.

Varför ger vi henne inte då melatonin? En helt relevant fråga, svaret är:
Därför att melatonin numera inte bara är ett licenspreparat för apoteken utan nu även också för förskrivarna av detta preparat, d.v.s läkarna. Informationen kring detta har varit undermålig vilket resulterade i att Apoteket i Vadstena (där vi brukar hämta ut melatoninet) ringde till dem som levererar till apoteken och undrade vart deras beställning var. Då och där får de svaret att läkaren som skriver ut preparatet inte hade licens på det (nytt sedan någon/några veckor tillbaka). De kunde inte bemöda sig med att höra av sig till det beställande Apoteket och meddela detta? Det hade inte varit för mycket begärt! Hur som helst, Apoteket i Vadstena ringer till Stinas läkare och meddelar att de måste skaffa en licens, vilket de inte hade en aning om.

Läkemedelsverket har numera detta som krav, licens på förskriving av melatonin. Vår läkare får därför ansöka om detta, han och vi väntar nu på svar. Innan dess kan ingen beställning göras. Att det bakom detta pappersarbete finns en liten flicka med familj som är högst berörda av detta verkar vara sekundärt för Läkemedelsverket!

Jag är dock tacksam för att Apoteket i Vadstena tog kontakt då melatoninet aldrig kom till dem och sedan tog kontakt med Barnmottagningen Baltazar som jag förstår jobbar järnet för att få en licens för förskrivning av melatonin. Har själv både googlat och sökt på Läkemedelsverkets hemsida men utan att finna några svar kring denna fråga men får nog ringa dem…

Har läst i media att förskrivningarna av melatonin ökat, kanske är det anledningen till dubbellicensieringen? Har dock väldigt svårt att tro att läkare skriver ut detta preparat för skojs skull, kanske är det så att ”man äntligen hittat något som fungerar”? I samma mening kan det också sägas att i USA går det att köpa melatonin i hälsokostaffären…

20130212-121009.jpg

Tills detta är klart får vi ”zoombies” vagga runt, såvida inte Läkemedelsverket skickar hit melatoninet illa kvickt!

Hälsningar från en vitpepparkornsätande zoombiemamma

22 maj, ett sista datum

Idag är sista anmälningsdagen till familjevistelsen på Ågrenska, Ågrenska är ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser
och en unik mötesplats för barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar, deras familjer och professionella. Vi och vår familj vill gärna komma dit för att träffa andra familjer som har familjemedlemmar med Smith-Magenis Syndrom, träffa experter inom området, få kunskap och ha roligt kring något som inte alltid är så skoj.

På denna familjevistelse finns det plats och möjlighet för 10 familjer så det är inte självklart att man kommer med, dessutom får man inte betala själv utan landstinget som man bor i skall göra detta. Vilket jag har förstått inte är helt säkert, lär återkomma i detta ämnet. Hur som helst det är en senare fråga, först och främst vill vi ju få  en plats!

Något annat som jag gärna skulle vilja ha är sömn! 🙂

Vi hörzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzzz!

Kram

Karin